A
fibrose cística (também conhecida como
fibrose quística,
FC ou
mucoviscidose)
1 é uma
doença hereditária comum, que
afeta todo o organismo, causando deficiências progressivas e, frequentemente, levando à morte prematura. O nome
fibrose cística refere-se à característica
cicatrizante (
fibrose) e à formação de
cistos no interior do
pâncreas, identificada, pela primeira vez, na
década de 1930.
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dificuldade para respirar é o sintoma mais sério e resulta das
infecções no pulmão crônicas que são tratadas, mas apresentam-se resistentes aos
antibióticos e a outras medicações. A grande quantidade de outros sintomas, incluindo
sinusite,
crescimento inadequado,
diarreia e
infertilidade,
4 são efeitos da FC em outras partes do corpo.
A fibrose cística é causada por uma
mutação no
gene chamado
regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Esse gene intervém na produção do
suor, dos sucos
digestivos e dos
mucos.
Apesar de a maioria das pessoas não afetadas possuírem duas cópias
funcionais do gene, somente uma é necessária para impedir o
desenvolvimento da fibrose cística. A doença desenvolve-se quando nenhum
dos genes atua normalmente. Portanto, a fibrose cística é considerada
uma
doença autossômica recessiva.
Saiba mais
Diagnóstico precoce é fundamental
para tratamento da fibrose cística
O diagnóstico precoce é fundamental para o tratamento da fibrose
cística, uma doença essencialmente genética e que não tem cura, apenas
controle.
Exemplo da veracidade desta afirmação é a psicóloga Verônica Stasiak,
25 anos, que passou boa parte de sua infância e adolescência convivendo
com internamentos, cinco vezes ao ano em média, para tratar do que os
médicos acreditavam ser apenas pneumonias.
- O diagnóstico logo no nascimento evitará possíveis sequelas na fase
adulta e o aparecimento de sintomas crônicos. Para que isso aconteça, o
conhecimento dessa doença tanto no meio médico quanto por parte da
população é extremamente importante.
Somente em 2009, após ser internada para tratar de uma pancreatite
(inflamação do pâncreas) Verônica foi encaminhada para realizar um teste
de dosagem de cloreto no suor, uma das formas de identificar a fibrose
cística.
Com 23 anos, ao receber o diagnóstico positivo, já havia retirado
duas partes do pulmão direito, a vesícula e, após a pancreatite, parte
do órgão necrosou. Nos longos períodos internada, respirava com a ajuda
de aparelhos.
A chefe do Ambulatório de Fibrose Cística do Hospital de Clínicas do
Paraná, Mariane Canan, explica que a melhor maneira de fazer o
diagnóstico precoce da doença é por meio da triagem neonatal, ou seja, o
teste do pezinho. Com ele, o diagnóstico é feito antes do
desenvolvimento dos sintomas e medidas preventivas podem ser tomadas
para retardar a progressão.
Atualmente, apenas alguns estados brasileiros realizam os exames pelo SUS (Sistema Único de Saúde).
- O teste do pezinho é feito por fases - um, dois e três. Cada fase
faz o diagnóstico de uma doença. A fibrose é percebida na fase três, mas
para um estado realizar essa fase, ele tem que ter infraestrutura para
tratar as crianças. O tratamento custa em torno de R$ 10 mil por mês,
por paciente.
Verônica criou em Curitiba o Instituto de Divulgação da Fibrose
Cística Unidos pela Vida, com o objetivo de levar às pessoas um pouco de
conhecimento a respeito da doença. O site tem notícias, depoimentos de
portadores, de pais de portadores da doença, lista de associações de
apoio, entrevistas.
Segundo Verônica, o principal objetivo é incentivar pais de
recém-nascidos para que façam o teste do pezinho e descubram se o filho
(a) é portador da doença. Portadores de fibrose cística têm uma
expectativa de vida de 35 anos, mas a psicóloga diz que espera viver
ainda muitos anos e conta isso em palestras que faz em universidades e
escolas de todo o país.
No Brasil, estão em tratamento, recebendo medicamentos do SUS, 3,5 mil pessoas. No Paraná, são 300 pacientes.
Fonte
Wikipedia
Fibrose cística
R7
é o comprimento de onda (em 
é a temperatura do corpo negro em 
é a 
) 
