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| Down_syndrome |
Síndrome de Down, também denominada trissomia 21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21 (Molecular genetic analysis of Down syndrom)
A condição está geralmente associada a
- atraso no desenvolvimento infantil,
- feições faciais características e
- deficiência intelectual leve a moderada (Clinical practice The care of children with Down syndrome)
O quociente de inteligência de um jovem adulto com síndrome de Down é, em média, de 50, sendo equivalente à capacidade mental de uma criança de oito ou nove anos, embora isto possa variar significativamente (Health and disease in adults with Down syndrome)
Os pais da pessoa com síndrome de Down geralmente não têm alterações em termos genéticos (Genetic Disease)
A presença do cromossoma adicional ocorre meramente por acaso (What causes Down syndrome? ou seja, como a cópia acontece e permanece não foi totalmente explicado. A probabilidade aumenta com a idade materna, desde menos de 0,1% em mulheres que são mães aos 20 anos até 3% em mulheres que sejam mães aos 45 anos.
Não se conhece qualquer fator comportamental ou ambiental que influencie esta probabilidade. A Síndrome de Down pode ser detectada durante a gravidez durante o rastreio pré-natal, seguido por exames de diagnóstico após o nascimento através de observação direta e exames genéticos. Desde a introdução dos rastreios, as gravidezes com diagnóstico da síndrome são geralmente interrompidas em países onde esse tipo de interrupção é permitido.
Recomenda-se à pessoa com síndrome de Down a realização regular ao longo da vida de exames de rastreio para problemas de saúde comuns na condição. Não existe cura para a síndrome de Down. A educação e cuidados adequados aumentam a qualidade de vida da pessoa. Algumas crianças com síndrome de Down frequentam escolas comuns, enquanto outras requerem ensino especializado. Algumas concluem o ensino secundário e outras frequentam o ensino superior (Life Before Birth: The Moral and Legal Status of Embryos and Fetuses, Second ...).
Durante a idade adulta, muitas pessoas com a condição executam trabalhos remunerados, embora seja frequente que necessitem de um ambiente de trabalho protegido. Em muitos casos, as pessoas com síndrome de Down necessitam de apoio financeiro e em questões legais. Em países desenvolvidos e com cuidados apropriados, a esperança média de vida com a condição é de 50 a 60 anos.
A síndrome de Down é uma das alterações cromossómicas mais comuns nos seres humanos, ocorrendo em cerca de um entre cada 1 000 bebés nascidos em cada ano. Em 2015, cerca de 5,4 milhões de pessoas em todo o mundo tinham síndrome de Down. Em 2013, a condição foi a causa de 27 000 mortes, uma diminuição em relação às 43 000 em 1990. A síndrome é assim denominada em memória de John Langdon Down, o médico britânico que descreveu integralmente essa condição em 1866. Algumas características já tinham já sido descritas por Jean-Étienne Esquirol em 1838 e Édouard Séguin em 1844 (Down Syndrome in history). Em 1958 foi descoberta por Jérôme Lejeune a causa genética dessa alteração, uma cópia adicional do cromossoma 21.
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